Ersttrimesterscreening und NIPT

Gerade erst ist eine Schwangerschaft eingetreten, schon sollen die werdenden Eltern entscheiden, ob sie weitergehende Untersuchungen für ihr Kind wünschen oder nicht. Aber bereits jetzt können ca. die Hälfte aller Fehlbildungen diagnostiziert werden.

Unter welchen Maßnahmen können sie wählen?

Zum Einen stehen Ihnen die sogenannten NIPT Verfahren zur Verfügung; am bekanntesten vermutlich der „Harmony“ Test. Dahinter verbirgt sich die genetische Untersuchung von fetalen Zellen aus dem mütterlichen Blut auf Trisomie 21, ggf. auch Trisomie 13 und 18. Dazu wird der werdenden Mutter Blut abgenommen und an ein entsprechendes Labor gesendet, wo die fetalen Zellen aus dem mütterlichen Blut gefiltert werden. Diese werden dann auf Trisomie 21, 13 und 18 untersucht. Sofern Sie dies wünschen, kann auch das Geschlecht des Kindes bestimmt werden. Außerdem ist eine Untersuchung auf Störung der Geschlechtschromosomen grundsätzlich möglich.

Die Genauigkeit der Entdeckung einer Trisomie 21 wird laut Herstellern mit 99% angegeben. In unserer Praxis verwenden wir den Praenatest.

Zum Anderen steht Ihnen das klassische Ersttrimesterscreening zur Verfügung. Dazu wird der werdenden Mutter ebenfalls Blut abgenommen und auf bestimmte Serumparameter (HCG und Papp-A) untersucht. Gleichzeitig wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der die Nackentransparenz und die Scheitel-Steiß-Länge des Kindes bestimmt werden. Das Alter der Mutter, die Serumparameter und die Ultaschallergebnisse werden zusammen in ein zertifiziertes Programm eingegeben und Sie erhalten das individuelle Risiko für Ihr Kind, an einer Trisomie erkrankt zu sein. Gleichzeitig werden in der Ultraschalluntersuchung auch Zusatzparameter (Nasenbein und Ductus Venosus) gemessen, um eine noch genauere Risikoabschätzung zu bekommen.

Außerdem führen wir einen frühen Fein-Ultraschall durch, in dem die bereits angelegten Organe beurteilt werden. Ca. 50% der Fehlbildungen können jetzt bereits entdeckt werden. Außerdem gibt es zu diesem Zeitpunkt die bestmögliche Beurteilbarkeit hinsichtlich chromosomaler Störungen. Neben den häufigen und weithin bekannten genetischen Erkrankungen wie der Trisomie 21, 13 und 18, existieren zahlreiche weitere genetische Veränderungen, die nicht mittels der NIPT Technik (s.o.) erfasst werden können, jedoch aber im Ersttrimesterscreening. Außerdem können Fehlbildungen die nicht genetisch bedingt sind, NICHT DURCH NIPT, wohl aber durch ein Ersttrimesterscreening entdeckt werden. Die Genauigkeit mit der Fehlbildungen entdeckt werden können liegt bei ca. 90%.

Natürlich gibt es auch die Möglichkeit die beiden Verfahren anzuwenden und den Fein-Ultraschall mit einem NIPT Verfahren zu kombinieren. Dann erhält man sowohl das breite Screening des Erstrimesterscreenings, als auch die höhere Sicherheit bezüglich Trisomie 21, 13 und 18 des NIPT Verfahrens.

Die Untersuchungen sind derzeit noch keine Kassenleistungen, obwohl das NIPT Verfahren in naher Zukunft auf Kassenkosten durchgeführt werden kann.

Welche Kosten auf Sie zukommen, erfahren Sie jederzeit in unserer Praxis. Vor Duchführung einer Untersuchung, erfolgt in jedem Fall ein individuelles Beratungsgespräch über Chancen und Risiken der Screeningverfahren.

Doktor Susanne Laupichler besitzt als Gütekriterium für die Qualität der Untersuchung sowohl die Zertifizierung der FMF Deutschland, als auch die Berechtigung zur genetischen Beratug im Rahmen der Pränataldiagnostik.